Síndrome MEDNIK

Sinónimos: Déficit intelectual – enteropatía – sordera – neuropatía periférica – ictiosis – queratodermia
Eritroqueratodermia variable 3
Eritroqueratodermia variable tipo Kamouraska

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome MEDNIK, antes conocido como eritroqueratodermia variable tipo 3 (EQV3), se caracteriza por déficit intelectual, enteropatía, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis lamelar y eritrodérmica y queratodermia (MEDNIK son las siglas en inglés de retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia).

El síndrome se ha descrito en cuatro familias descendientes de un número limitado de antepasados en Québec.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen AP1S1 que codifica la pequeña subunidad sigma1A del complejo AP-1. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17941&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-intelectual—enteropat-a—sordera—neuropat-a-periferica—ictiosis—queratodermia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-MEDNIK–Deficit-intelectual—enteropat-a—sordera—neuropat-a-periferica—ictiosis—queratodermia-&title=S-ndrome-MEDNIK–Deficit-intelectual—enteropat-a—sordera—neuropat-a-periferica—ictiosis—queratodermia-&search=Disease_Search_Simple


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