Déficit intelectual FRAXE

Sinónimos: Déficit intelectual asociado al sitio frágil FRAXE

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome FRAXE es una forma no sindrómica de retraso mental asociado al X (NS-XLMR) que se caracteriza por una deficiencia intelectual leve.

La forma FRAXE es la más común del NS-XLMR con una prevalencia estimada en la población general de entre 1 en 100.000 y 1 en 150.000.

Este síndrome se manifiesta en individuos con más de 200 repeticiones CCG en la región 5′ UTR del gen AFF2 (Xq28).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14684&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-intelectual-asociado-al-sitio-fr-gil-FRAXE&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-intelectual-FRAXE–Deficit-intelectual-asociado-al-sitio-fr-gil-FRAXE-&title=Deficit-intelectual-FRAXE–Deficit-intelectual-asociado-al-sitio-fr-gil-FRAXE-&search=Disease_Search_Simple


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