Síndrome de Guttmacher

Sinónimos: Déficit preaxial – polidactilia postaxial – hipospadias

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Guttmacher es un síndrome extremadamente raro caracterizado por pulgar y hallux hipoplásicos, clinobraquidactilia del quinto dedo, polidactilia postaxial de manos, segundos dedos de los pies cortos o con una única falange, con uñas ausentes e hipospadias.

Se ha descrito en un padre, su hijo y su hija.

Los pacientes afectados tienen un desarrollo mental normal. Salvo por la polidactilia postaxial de las manos y por los segundos dedos de los pies con uñas ausentes, los rasgos son los mismos que los del síndrome mano-pie-genital (HGFS, consulte este término), causado por mutaciones en el gen HOXA13. En los tres individuos afectados, se identificaron dos secuencias diferentes alteradas en ese gen: una mutación de cambio de sentido de novo y una deleción en la región promotora del gen, heredadas de un padre no afectado, que pueden contribuir al fenotipo en los individuos afectados. La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2668&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-preaxial—polidactilia-postaxial—hipospadias&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Guttmacher–Deficit-preaxial—polidactilia-postaxial—hipospadias-&title=S-ndrome-de-Guttmacher–Deficit-preaxial—polidactilia-postaxial—hipospadias-&search=Disease_Search_Simple


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