Degeneración espino cerebelosa – distrofia corneal

Sinónimos: Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome córneo cerebeloso se caracteriza por la inusual combinación de degeneración espinocerebelosa y distrofia de la córnea.

Se ha descrito en tres hermanas nacidas de padres consanguíneos sin la enfermedad uno de las cuales tan solo presentaba signos espinocerebrales menores sin afectación ocular.

Este síndrome autosómico recesivo se diferencia del síndrome de Mousa-Al-Din-Al-Nassar (véase este término) por la presencia de un desarrollo intelectual por debajo de lo normal y la naturaleza epitelial (frente a la estromal) de la distrofia de la córnea. La aplicación de queratoplastia penetrante consiguió mejorar la visión.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2836&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Degeneraci-n-espino-cerebelosa—distrofia-corneal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Degeneraci-n-espino-cerebelosa—distrofia-corneal&title=Degeneraci-n-espino-cerebelosa—distrofia-corneal&search=Disease_Search_Simple


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