Síndrome de microdeleción 1q44

Sinónimos: Del(1)(q44)
Monosomía 1q44

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 1q44 es un síndrome recientemente descrito asociado a un dimorfismo facial, retraso intelectual, en particular retraso del lenguaje, convulsiones e hipotonía.

Se ha observado en cuatro pacientes no relacionados.

Los rasgos faciales más comunes incluyen microcefalia, hipertelorismo y labio superior delgado. En todos los pacientes afectados se observa un cuerpo calloso anormal (agenesia, hipogenesia o ligera reducción de su espesor). Esta microdeleción se identificó por hibridación genómica comparativa (HGC) de microarrays.

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19305&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-1–q44-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-1q44–Del-1–q44–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-1q44–Del-1–q44–&search=Disease_Search_Simple


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