Síndrome de microdeleción 2p15p16.1

Sinónimos: Del(2)(p15p16.1)
Monosomía 2p15-p16.1
Monosomía 2p15p16.1
Síndrome de microdeleción 2p15-p16.1

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 2p15p16.1 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso en el desarrollo y dismorfismo facial.

Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 5 pacientes.

Los rasgos dismórficos incluyen: retroceso de la frente, telecanto, pliegue epicántico, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia abajo, ptosis, puente nasal alto y ancho, retrognatia, filtrum plano, boca pequeña con paladar alto y estrecho y labio inferior evertido. El examen oftalmológico en 4 pacientes reveló atrofia/hipoplasia bilateral del nervio óptico. Son comunes la microcefalia, estatura corta, anomalías genitourinarias y problemas del comportamiento.

Este síndrome está causado por una deleción intersticial 2p15p16.1 (se presenta en mosaico en uno de los pacientes).

Estas deleciones de novo se caracterizaron mediante microarrays de hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación in situ fluorescente (FISH). Su tamaño varía entre 570 kb y 5.7 Mb, y abarcan varios genes. La haploinsuficiencia de estos genes puede contribuir al fenotipo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19878&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-2–p15p16-1-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-2p15p16-1–Del-2–p15p16-1–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-2p15p16-1–Del-2–p15p16-1–&search=Disease_Search_Simple


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