Síndrome de microdeleción 2p21

Sinónimos: Del(2)(p21)
Deleción 2p21
Monosomía 2p21

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 2p21 consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y en el desarrollo, dismorfia facial y acidemia láctica.

Se ha descrito en siete pacientes de tres familias de un pequeño clan Beduino.

Los rasgos dismórficos incluyen un abombamiento frontal, ojos almendrados, pestañas largas, puente nasal deprimido y agrandado y orejas rotadas hacia atrás. La litiasis renal se produce a una edad temprana en todos los casos. En los pacientes examinados se detectó una disminución de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria I, III, IV y V.

El síndrome está causado por una deleción homocigota de al menos cuatro genes contiguos en el cromosoma 2: SLC3A1, PREPL, PPM1B y C2orf34 (2p21).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17525&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-2–p21-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-2p21–Del-2–p21–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-2p21–Del-2–p21–&search=Disease_Search_Simple


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