Síndrome de microdeleción 2q23.1

Sinónimos: Del(2)(q23.1)
Monosomía 2q21
Síndrome pseudo-Angelman

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva un déficit intelectual grave con un marcado retraso del habla, trastornos de comportamiento incluyendo hiperactividad y risa inapropiada, estatura baja y convulsiones.

Hasta la fecha, se han descrito 15 casos.

Los rasgos dismórficos incluyen: microcefalia, boca amplia y abierta, labio superior en tienda de campaña e incisivos prominentes. La mayoría de pacientes presentan comportamientos repetitivos y estereotipados, trastornos del sueño y una marcha atáxica.

Las anomalías esqueléticas incluyen braquidactilia generalizada con manos y pies pequeños. La microdeleción se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH). El tamaño de las deleciones es variable; la región crítica incluye un único gen: MBD5. Existe otro gen, el EPC2, cuya deleción se da en pacientes con un cuadro clínico más grave que los que presentan sólo la deleción de MBD5.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19125&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-2–q23-1-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q23-1–Del-2–q23-1–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q23-1–Del-2–q23-1–&search=Disease_Search_Simple


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