Síndrome de microdeleción 2q31.1

Sinónimos: Del(2)(q31.1)
Monosomía 2q31.1

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 2q31.1 es un síndrome bien definido y clínicamente reconocible, caracterizado por un retraso del desarrollo de moderado a grave, estatura baja, dismorfismo facial y defectos variables de las extremidades.

Ha sido descrito en 20 pacientes.

Los rasgos dismórficos incluyen: microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, filtrum largo y plano, micrognatia y orejas displásicas de implantación baja. El espectro de anomalías de las extremidades varía de una ectrodactilia monodactilosa, a braquidactilia, sindactilia y camptodactilia. Los miembros inferiores suelen verse más afectados, y con mayor frecuencia, que los superiores.

La microdeleción se identificó por hibridación genómica comparada (CGH array) y su tamaño es variable. La región crítica alberga los genes HOXD, cuya haploinsuficiencia es responsable de las anomalías esqueléticas.

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19603&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-2–q31-1-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q31-1–Del-2–q31-1–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q31-1–Del-2–q31-1–&search=Disease_Search_Simple


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