Síndrome de microdeleción 2q32q33

Sinónimos: Del(2)(q31.2q32.3)
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Monosomía 2q32
Monosomía 2q32-q33
Monosomía 2q32q33
Síndrome de microdeleción 2q31.2q32.3
Síndrome de microdeleción 2q32-q33

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 2q32q33 es un síndrome recientemente descrito con un fenotipo variable que asocia un déficit intelectual grave, retraso significativo del lenguaje, dificultades persistentes en la alimentación, retraso del crecimiento y rasgos dismórficos.

Se ha descrito en menos de 25 pacientes hasta la fecha.

Los rasgos faciales incluyen: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja y puente nasal prominente. La mayoría de pacientes presentan un paladar hendido o muy arqueado. Algunos individuos presentan un fenotipo tipo displasia ectodérmica: piel fina y transparente y anomalías en pelo y dientes.

Se ha descrito un fenotipo conductual que asocia hiperactividad, comportamiento caótico, y temperamento jovial con periodos de ansiedad o de agresividad. La microdeleción se identificó por hibridación genómica comparada (CGH array). El tamaño de la microdeleción varía de 35 kb a 10.4 Mb. La haploinsuficiencia de SATB2 es responsable de una parte del cuadro clínico.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19604&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-2–q31-2q32-3-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q32q33–Del-2–q31-2q32-3–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q32q33–Del-2–q31-2q32-3–&search=Disease_Search_Simple


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