Síndrome de microdeleción 3q29

Sinónimos: Del(3)(q29)
Deleción 3qter
Monosomía 3q29
Monosomía 3qter
Síndrome de deleción subtelomérica 3q

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 3q29 es una deleción subtelomérica recurrente con manifestaciones clínicas variables, incluyendo déficit intelectual y rasgos dismórficos.

Ha sido descrito en 23 pacientes.

El fenotipo clínico es extremadamente variable. Los rasgos más frecuentes incluyen: microcefalia, cara larga y estrecha, filtrum corto, orejas grandes rotadas posteriormente, y puente nasal alto. Ocasionalmente se ha citado autismo y marcha atáxica. Raramente se han descrito malformaciones congénitas (riñón en herradura, hipospadias, y defectos cardiacos como la persistencia del conducto arterioso).

El síndrome está causado por una deleción recurrente de la región subtelomérica 3q. La microdeleción tiene un tamaño de 1.6 Mb y engloba más de 20 genes. Puede detectarse por hibridación genómica comparada (CGH array) o por hibridación fluorescente in situ (FISH), y el mecanismo subyacente es probablemente una recombinación homóloga no alélica (NAHR). La mayoría de las deleciones aparecen de novo pero unas pocas se heredaron de padres poco o nada afectos. Recientemente se ha descrito a un padre y a hijo, ambos con la microdeleción 3q29 y con defectos cardiacos, y con un desarrollo intelectual normal.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10868&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-3–q29-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-3q29–Del-3–q29–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-3q29–Del-3–q29–&search=Disease_Search_Simple


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