Síndrome de microdeleción 5q14.3

Sinónimos: Del(5)(q14.3)
Monosomía 5q14.3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 5q14.3, recientemente descrito, asocia un déficit intelectual grave con ausencia de habla, movimientos estereotípicos y epilepsia.

Hasta la fecha, se han descrito 14 casos en la literatura.

Todos los pacientes presentan un dismorfismo facial variable con algunos rasgos comunes como: frente alta y ancha, cejas marcadas, narinas antevertidas, filtro corto y prominente, comisuras de la boca hacia abajo y mentón pequeño.

Las estereotipias y un contacto visual pobre, presentes en la mayoría de pacientes, sugieren el diagnóstico de un trastorno del espectro autista. En la mayoría de pacientes, la imagen cerebral muestra defectos, como anomalías del cuerpo calloso, dilatación de los ventrículos, hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular y atrofia cortical. La microdeleción se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH).

El tamaño de las deleciones varía pero, en todos los casos, la región más pequeña eliminada contiene el gen MEF2C, lo que sugiere que la haploinsuficiencia de MEF2C es responsable del cuadro clínico.

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19119&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=S-ndrome-de-microdeleci-n-5q14-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-5q14-3&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-5q14-3&search=Disease_Search_Simple


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