Síndrome de deleción 6q16

Sinónimos: Del(6)(q16)
Monosomía 6q16
Síndrome tipo Prader-Willi por deleción 6q16

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome de deleción 6q16 es un síndrome parecido al de Prader-Willi que se caracteriza por obesidad, hiperfagia, hipotonía, manos y pies pequeños, anomalías oculares y de la visión, y retraso global del desarrollo.

La enfermedad se ha descrito en cinco pacientes y se debe a una deleción intersticial localizada en 6q16.1q16.2.

Se ha planteado la hipótesis de que los genes SIM1, GRIK2, POPDC3 y MCHR2 ubicados en esta región estén asociados a obesidad, autismo, trastornos cardiacos e hiperfagia y trastornos del metabolismo respectivamente.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17936&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-6–q16-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-deleci-n-6q16–Del-6–q16–&title=S-ndrome-de-deleci-n-6q16–Del-6–q16–&search=Disease_Search_Simple


 

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