Síndrome de microdeleción 6q25

Sinónimos: Del(6)(q25)
Monosomía 6q25

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 6q25 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial y pérdida auditiva.

Ha sido clínica y molecularmente descrito en 4 pacientes.

Todos los pacientes presentaban microcefalia, retraso del desarrollo, rasgos dismórficos y pérdida auditiva, y dos de ellos tenían agenesia del cuerpo calloso.

Los rasgos dismórficos incluyen: hipoplasia del tercio mediofacial, hipertelorismo, puente nasal ancho y orejas rotadas posteriormente.

El síndrome está causado por una deleción intersticial en 6q25.2–q25.3. Estas deleciones de novo se identificaron por hibridación genómica comparada (CGH array) y por hibridación fluorescente in situ (FISH). Presentan un tamaño variable con una región común de 3.52 Mb.

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19611&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-6–q25-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-6q25–Del-6–q25–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-6q25–Del-6–q25–&search=Disease_Search_Simple


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