Síndrome de deleción 8p11.2

Sinónimos: Del(8)(p11.2)
Monosomía 8p11.2

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de deleción 8p11.2 es un síndrome de genes contiguos caracterizado por la asociación de una esferocitosis, rasgos dismórficos, retraso del crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrópico.

Hasta la fecha, se ha descrito en 8 pacientes.

El dismorfismo facial incluye: micrognatia, microcefalia, depresiones preauriculares, paladar muy arqueado y orejas anómalas. Todos los pacientes menos uno presentaban déficit intelectual.

En un paciente, la asociación de una anosmia evoca el síndrome de Kallman (consulte este término). Este síndrome está causado por deleciones de la región proximal del brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1 to 8p21). Las deleciones pueden detectarse citogenéticamente y su tamaño es variable. La haploinsuficiencia del gen ankyrin-1 (ANK1) es responsable de la esferocitosis.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19613&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-8–p11-2-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-deleci-n-8p11-2–Del-8–p11-2–&title=S-ndrome-de-deleci-n-8p11-2–Del-8–p11-2–&search=Disease_Search_Simple


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