Síndrome de microdeleción 8p23.1

Sinónimos: Del(8)(p23.1)
Monosomía 8p23.1

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Esporádica

 

Resumen

El síndrome de deleción 8p23.1 implica una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 que da lugar a un peso bajo al nacer, déficit de crecimiento postnatal, déficit intelectual leve, hiperactividad, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos congénitos.

Su prevalencia es desconocida pero las deleciones 8p23.1 son raras. Hasta la fecha, se ha informado de más de 50 casos de 8p23.1 intersticial o terminal sin una notable discrepancia de género.

Las manifestaciones clínicas son variables y no dependen del tamaño de la deleción, ya que es parecido en la mayoría de los pacientes. Las manifestaciones más comunes incluyen retraso en el crecimiento prenatal y postnatal, bajo peso al nacer, déficit intelectual de leve a moderado, retraso psicomotor, habla deficiente, convulsiones, problemas de comportamiento tales como hiperactividad e impulsividad. Las anomalías craneofaciales frecuentes incluyen microcefalia, frente alta y estrecha, puente nasal ancho, epicantus, paladar ojival, cuello corto y orejas de forma inusual e implantación baja. Además, se han descrito con frecuencia defectos cardíacos congénitos (defectos septales, atrioventriculares, estenosis pulmonar), hernia diafragmática congénita y, en niños, criptorquidia e hipospadias. Se ha documentado algunos individuos afectados con inteligencia normal.

Es probable que la deleción 8p23.1 se produzca a través de una recombinación homóloga no alélica mediada por repeticiones de bajo número de copias (LCRs), lo que explica las deleciones uniformes de aproximadamente 3.4 Mb. Los defectos cardíacos congénitos y la hernia diafragmática probablemente se expliquen por una haploinsuficiencia de GATA4.

El diagnóstico está basado en manifestaciones clínicas que derivan en un análisis cromosómico. Las deleciones 8p23.1 a menudo no se detectan en un cariotipado estándar y son detectadas con más frecuencia en un cariotipado molecular. Se pueden emplear técnicas moleculares para la caracterización genética de la deleción (FISH, MLPA, aCGH).

El diagnóstico diferencial incluye la monosomía 22q11 (síndrome velocardiofacial; consulte este término). Un análisis cromosómico preciso confirma el diagnóstico diferencial.

El diagnóstico prenatal es posible por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, y análisis citogenético molecular.

Se recomienda el consejo genético. La mayoría de las deleciones 8p23.1 se producen de novo. Sin embargo, los padres también pueden ser portadores y transmitir el reordenamiento cromosómico a sus hijos, con un riesgo del 50% para cada hijo.

Su manejo implica la valoración, tratamiento y seguimiento regular por parte de especialistas apropiados, incluyendo un médico general, un pediatra y un cardiólogo. Se ha comprobado que es beneficioso un diagnóstico temprano y acceso a las principales terapias de desarrollo dirigidas a obtener el mejor resultado en el desarrollo.

La esperanza de vida es normal siempre que no exista una importante anomalía cardíaca congénita o una hernia diafragmática.

 

Revisores expertos

  • Pr Koen DEVRIENDT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19614&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-8–p23-1-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-8p23-1–Del-8–p23-1–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-8p23-1–Del-8–p23-1–&search=Disease_Search_Simple


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