Síndrome de microdeleción 14q11.2

Sinónimos: Del(14)(q11.2)
Monosomía 14q11.2

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 14q11.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso en el crecimiento, hipotonía y dismorfismo facial.

Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 pacientes.

Los tres niños tienen rasgos dismórficos similares, incluyendo ojos ampliamente espaciados, nariz corta con puente nasal plano, filtrum largo, arco de Cupido prominente, labio inferior lleno y anomalías auriculares similares.

Este síndrome está causado por una deleción intersticial en 14q11.2.

Estas deleciones de novo fueron caracterizadas mediante hibridación genómica comparada (CGH) y por hibridación fluorescente in situ (FISH). Tienen un tamaño variable en la que la región menor de solapamiento de 35 kb incluye sólo dos genes, SUPT16H y CHD8, que son buenos genes candidatos para el fenotipo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19851&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-14–q11-2-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-14q11-2–Del-14–q11-2–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-14q11-2–Del-14–q11-2–&search=Disease_Search_Simple


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