Síndrome de microdeleción 14q12

Sinónimos: Del(14)(q12)
Monosomía 14q12

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 14q12 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por déficit intelectual grave, con un periodo neonatal normal, seguido por una fase de regresión a los 3-6 meses de edad.

Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 pacientes hasta la fecha.

El cuadro neurológico evoca la variante congénita del síndrome de Rett atípico (consulte este término). Su fenotipo incluye otros rasgos: retraso en el crecimiento postnatal y microcefalia, hipotonía, epilepsia, movimientos estereotipados y problemas de alimentación. Los rasgos dismórficos asociados son: sutura metópica prominente, pliegues epicánticos bilaterales, nariz bulbosa, labio superior en carpa, labio inferior evertido y grandes orejas.

Este síndrome está causado por una deleción intersticial en 14q12.

Estas deleciones de novo fueron caracterizadas por hibridación genómica comparada (CGH) y por hibridación fluorescente in situ (FISH). Tienen un tamaño variable e incluyen FOXG1 como gen responsable del déficit intelectual y de la microcefalia grave.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19853&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-14–q12-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-14q12–Del-14–q12–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-14q12–Del-14–q12–&search=Disease_Search_Simple


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