Síndrome de microdeleción 16p13.11

Sinónimos: Del(16)(p13.11)
Monosomía 16p13.11

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Esporádica
  • Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso en el desarrollo, microcefalia, epilepsia, estatura baja, dismorfismo facial y problemas de comportamiento.

Ha sido clínica y molecularmente caracterizado en menos de 15 pacientes.

Los rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz corta, orejas de implantación baja, boca ancha y labio superior delgado. También pueden observarse anomalías congénitas variables.

Este síndrome está causado por una deleción intersticial en 16p13.11.

Estas deleciones fueron caracterizadas mediante hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). El mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica (NAHR).

Las microdeleciones aparecen de novo o se heredan de forma autosómica dominante de padres levemente afectados o completamente normales, lo que sugiere que la microdeleción tiene penetrancia incompleta y expresividad variable. Dos genes en la región suprimida, NDE1 (nudE nuclear distribution gene E homolog 1) y NTAN1 (N-terminal asparagine amidase) pueden contribuir al fenotipo neurocognitivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19862&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-16–p13-11-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-16p13-11–Del-16–p13-11–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-16p13-11–Del-16–p13-11–&search=Disease_Search_Simple


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