Síndrome de Koolen-De Vries

Sinónimos: Del(17)(q21.31)
KdVS
Monosomía 17q21.31

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La monosomía 17q21.31 (síndrome de microdeleción 17q21.31) es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso del desarrollo, hipotonía en la infancia, dismorfismo facial y un comportamiento amigable/afable.

La prevalencia está estimada en 1/16.000 y la deleción ocurre con igual frecuencia en hombre y en mujeres.

La hipotonía (con succión pobre y alimentación lenta) se hace evidente tras el nacimiento. El dismorfismo facial se caracteriza por una frente alta y ancha, una cara alargada, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, una nariz con forma anómala (tubular o en forma de pera), una punta nasal bulbosa, orejas grandes y prominentes y un labio inferior evertido. También es frecuente que el pelo presente una pigmentación y una textura anómalas. La cara puede cambiar con la edad, haciéndose más tosca y alargada.

También se han descrito las siguientes características: corta estatura, pectus excavatum, anomalías de la columna vertebral, dislocación de una o varias costillas, dedos largos y delgados y extremidades inferiores alargadas, y deformidades posicionales de pies y manos.

En todos los pacientes, el retraso en el desarrollo psicomotor global es patente desde una edad temprana, pero la gravedad varía de ligera a grave. En un 50% de los casos existe un historial de epilepsia, y pueden presentarse también otros problemas neurológicos. Otros rasgos presentes son: defectos del corazón (defecto de septo atrial y ventricular), anomalías urológicas y de riñón, y criptorquidismo. La deleción recurrente 17q21.31 tiene un tamaño de entre 500-50 kb, abarcando al menos 6 genes: C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH y KIAA1267. Un polimorfismo de inversión de 900 kb (linaje H2) abarca la deleción.

En todos los casos estudiados hasta ahora, al menos uno de los padres es portador de esta inversión común, lo que sugiere que ésta es un factor necesario para que la deleción se produzca. Se ha identificado a la mayoría de pacientes descritos hasta el momento a través de un cribado genómico de número de copia para individuos con déficit intelectual. La microdeleción 17q21.31 puede detectarse utilizando diferentes técnicas moleculares, incluyendo arrays de hibridación genómica comparada (array de CGH) e hibridación in situ fluorescente (FISH).

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Prader-Willi en el periodo neonatal y la monosomía 22q11 en pacientes más mayores (ver términos). Se debe proponer consejo genético a los padres con hijos afectados, pero la microdeleción 17q21.31 es esporádica y todas las deleciones detectadas hasta ahora han ocurrido de novo. Los individuos con una microdeleción 17q21.31 deben someterse a revisiones rutinarias por parte de su médico de cabecera y su pediatra. Están justificados les exámenes cardiacos, así como las evaluaciones urológicas y de riñón. Si se sospecha de problemas neurológicos o de otros problemas sistémicos es conveniente referir a especialistas.

No se han descrito malformaciones que pongan en riesgo la vida, aunque se requieren estudios a largo plazo para determinar el pronóstico en pacientes adultos. Es probable que la autonomía sea limitada y los individuos afectados necesitarán probablemente el apoyo de cuidadores a lo largo de toda su vida.

 

Revisores expertos

  • Pr Bert DE VRIES
  • Dr David KOOLEN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12793&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-17–q21-31-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Koolen-De-Vries–Del-17–q21-31–&title=S-ndrome-de-Koolen-De-Vries–Del-17–q21-31–&search=Disease_Search_Simple


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