Síndrome de microdeleción 19p13.12

Sinónimos: Del(19)(p13.12)
Monosomía 19p13.12

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 19p13.12 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por un retraso del desarrollo entre moderado y grave, retraso del lenguaje, pérdida auditiva neurosensorial bilateral y/o conductiva y dismorfismo facial.

Hasta la fecha se ha descrito en 6 pacientes.

El dismorfismo facial incluye: braquicefalia, narinas antevertidas, y malformaciones de las orejas. Pueden observarse igualmente defectos cardiacos, así como un comportamiento caracterizado por heteroagresividad e hiperactividad. Esta microdeleción intersticial se identificó mediante hibridación genómica comparada (CGH array) y su tamaño es variable.

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19739&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-19–p13-12-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-19p13-12–Del-19–p13-12–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-19p13-12–Del-19–p13-12–&search=Disease_Search_Simple


 

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