Síndrome de microdeleción 19q13.11

Sinónimos: Del(19)(q13.11)
Monosomía 19q13.11

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 19q13.11 se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual con trastornos del habla, hipospadias y displasia ectodérmica con aplasia de cuero cabelludo; pelo, cejas y pestañas escasas, piel fina y seca y uñas displásicas.

Hasta la fecha, el síndrome se ha descrito en 5 pacientes.

Los signos dismórficos menores incluyen: cara larga, frente alta, retrognatia, labios finos, punta de la nariz en forma de V, hipoplasia del ala nasal, columela prominente, y orejas grandes. La microdeleción se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH).

La haploinsuficiencia de uno o más genes de la región 19q13.11 puede causar este síndrome de microdeleción. Es necesaria una atenta evaluación clínica y molecular de casos adicionales para caracterizar mejor este nuevo síndrome.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18848&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-19–q13-11-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-19q13-11–Del-19–q13-11–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-19q13-11–Del-19–q13-11–&search=Disease_Search_Simple


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