Síndrome de microdeleción 20p12.3

Sinónimos: Del(20)(p12.3)
Monosomía 20p12.3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 20p12.3 es un síndrome descrito recientemente que se caracteriza por un síndrome de Wolff-Parkinson-White (consulte este término), un retraso del desarrollo variable y un dismorfismo facial.

Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 pacientes.

Los rasgos dismórficos incluyen: macrocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y microstomía.

El síndrome está causado por una deleción intersticial que abarca 20p12.3.

A excepción de un caso, todas estas deleciones se produjeron de novo y fueron caracterizadas mediante microarrays de hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). Poseen un tamaño variable en el que la región más pequeña de solapamiento incluye un solo gen, BMP2, el cual es un buen candidato para explicar el fenotipo del síndrome Wolff-Parkinson-White.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19870&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-20–p12-3-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-20p12-3–Del-20–p12-3–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-20p12-3–Del-20–p12-3–&search=Disease_Search_Simple


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