Síndrome de microdeleción 20q13 paterna

Sinónimos: Del(20)(q13) paterna
Monosomía 20q13 paterna

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal grave, microcefalia, dificultades en la alimentación intratables, retraso psicomotor leve, hipotonía y dismorfismo facial.

Ha sido descrito en 2 pacientes no relacionados.

El dismorfismo facial incluye: frente alta, puente nasal ancho, labio superior delgado, mentón pequeño y orejas malformadas. Además, los pacientes presentaban hipopigmentación en piel, iris y pelo, y una distribución del tejido adiposo anormal.

El síndrome está causado por una deleción intersticial de origen paterno en 20q13.2q13.3. En los dos casos, la deleción fue aproximadamente de 4.5Mb de tamaño y englobaba el locus del gen GNAS sometido a impronta; la pérdida del gen GNAS expresado paternalmente podría explicar el retraso pre- y post-natal grave y las dificultados de alimentación intratables observadas en los pacientes.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19871&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-20–q13–paterna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-20q13-paterna–Del-20–q13–paterna-&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-20q13-paterna–Del-20–q13–paterna-&search=Disease_Search_Simple


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