Monosomía 5p

Sinónimos: Deleción 5p-
Síndrome ‘cri-du-chat’
Síndrome del maullido de gato

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Cri du Chat (CdCS), descrito por primera vez en 1963 por Lejeune et al., es una anomalía cromosómica resultado de una deleción de tamaño variable (5-40 Mb) del brazo corto del cromosom 5 (5p -). Las características clínicas principales incluyen grito monocromático agudo (de ahí el nombre del síndrome del grito del gato), microcefalia, raíz nasal amplia, epicanto, micrognatia así como retraso mental y psicomotor importante.

La incidencia se incluye entre 1/15.000 a 1/50.000 recien nacidos vivos.

La introducción del análisis molecular citogenético (FISH) (hibridación in situ de fluorescencia) permitió cartografiar el cromosoma 5p. Los recientes estudios de correlación genotipo- fenotipo y de citogenética molecular en los pacientes del Registro italiano del CdCS mostraron una importante variabilidad clínica y citogenética.

La definición de los subconjuntos fenotípicos asociados a un tamaño y un tipo de deleción específica es de una gran relevancia para el diagnóstico y el pronóstico, y puede ser útil también para la terapia de rehabilitación. Se han podido también establecer medidas para un mejor desarrollo psicomotor y un crecimiento mejorado. Una intervención precoz con ejercicios de readaptación y educación específicos mejoró el pronóstico; se efectuó un progreso importante en la integración social de pacientes que presentaban CdCS.

Dos genes, Semaphorine F (SEMAF) y el delta-catenina (CTNND2), que se localizaron en ‘regiones críticas’ están implicados de forma potencial en el desarrollo cerebral, y su deleción puede asociarse al retraso mental en los pacientes que presentan CdCS. Asimismo, la deleción genética de la transcriptasa reversa telomérica (TRTh), gen localizado en el cromosoma 5p15.33 parece implicarse en las modificaciones fenotípicas vinculadas al CdCS.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Paola CERRUTI MAINARDI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deleci-n-5p-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Monosom-a-5p–Deleci-n-5p–&title=Monosom-a-5p–Deleci-n-5p–&search=Disease_Search_Simple


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