Deleción 5q35

Sinónimos: Monosomía 5q35

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La deleción 5q35 se define como una deleción de la parte terminal del brazo largo del cromosoma 5 (5q) incluyendo las bandas 5q35.1 5q35.2 5q35.3. Es una enfermedad muy rara.

Sólo se han descrito 10 pacientes.

Cinco de ellos presentaban una deleción de novo. Todos ellos presentan un grado variable de dismorfismo facial. También se han observado malformaciones del cráneo, retraso del desarrollo leve a severo, y defectos cardiacos. El diagnóstico se hace mediante el análisis citogenético de cromosomas en metafase obtenidos de sangre periférica o fibroblastos. El manejo de esta enfermedad es sintomático.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Claude STOLL

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1121&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deleci-n-5q35&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deleci-n-5q35&title=Deleci-n-5q35&search=Disease_Search_Simple


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