Deleción 17q23 q24

Sinónimos: Monosomía 17q23 q24

Prevalencia:  Desconocido

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de deleción 17q (deleción del brazo largo del cromosoma 17) es un trastorno cromosómico muy poco frecuente de prevalencia desconocida. Se caracteriza por múltiples anomalías cráneofaciales (microcefalia, y malformaciones en ojo, oído y nariz), en las extremidades y en otros órganos, retraso motor y del crecimiento, además de un déficit intelectual. El síndrome suele ser letal. Las deleciones incluyen 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) y 17(q23.1q24.2).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1096&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deleci-n-17q23-q24&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deleci-n-17q23-q24&title=Deleci-n-17q23-q24&search=Disease_Search_Simple


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