Monosomía distal 6p

Sinónimos: Deleción distal 6p
Monosomía 6p25
Síndrome de deleción subtelomérica 6p
Síndrome de microdeleción 6p25

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: 

  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La monosomía distal 6p es la responsable de un síndrome de deleción claramente definido con un cuadro clínico reconocible que asocia: déficit intelectual, anomalías oculares, pérdida de audición y dismorfismo facial.

En menos de 10 pacientes se han descrito deleciones puras.

Las anomalías oculares afectan principalmente a la cámara anterior del ojo.

Los rasgos dismórficos incluyen: hipertelorismo, frente amplia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, hipoplasia del tercio medio facial, y micrognatia. La gravedad del déficit intelectual es variable.

Los puntos de rotura están situados en las bandas subteloméricas 6p24-pter y las microdeleciones se detectan mediante sondas específicas subteloméricas o por hibridación genómica comparada (array-CGH).

Revisores expertos

  • Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12749&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deleci-n-distal-6p&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Monosom-a-distal-6p–Deleci-n-distal-6p-&title=Monosom-a-distal-6p–Deleci-n-distal-6p-&search=Disease_Search_Simple


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