Síndrome de deleción terminal 6q

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: 

  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de deleción 6q terminal se distingue por una dismorfia facial característica, cuello corto y retraso psicomotor; suele estar asociado con una serie de malformaciones no específicas.

El síndrome de deleción 6q terminal aislado es muy poco frecuente, habiéndose descrito tan solo 20 casos.

Las anomalías cráneofaciales más frecuentes incluyen, microcefalia, nariz ancha con base prominente y punta bulbosa, orejas grandes que pueden tener malformaciones y una implantación baja, además de una boca característica torcida hacia abajo.

Las características neurológicas más descritas son: retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones. Las anomalías retinianas son también comunes entre los individuos con la deleción 6q terminal, poniendo de relevancia la importancia de los exámenes oftalmológicos en todos los casos.

Los puntos de rotura para la deleción 6q terminal se localizan entre las regiones cromosómicas 6q25.3 y 6q26, dentro del lugar frágil FRA6E.



Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11095&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deleci-n-terminal-6q&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-deleci-n-terminal-6q&title=S-ndrome-de-deleci-n-terminal-6q&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: