Delta-beta-talasemia

Sinónimos: –

Prevalencia: Desconocido

Herencia: 

  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La delta-beta-talasemia es una forma de BT (ver este término) caracterizada por una disminución o ausencia de síntesis de las cadenas de delta y beta globina con un aumento compensador de la síntesis de las cadenas gamma.

Se desconoce la prevalencia de esta forma de talasemia y, aunque se ha descrito en muchos grupos étnicos, es muy frecuente en Grecia, Italia y España.

La forma heterocigota de la enfermedad es clínicamente asintomática, con microcitosis leve y sin elevación de la HbA2 mientras que los pacientes homocigotos tienen una presentación clínica leve. Cuando se hereda conjuntamente con la beta-talasemia clásica (doble heterocigoto), los pacientes suelen presentar el fenotipo de talasemia intermedia, aunque, en algún caso se ha observado también el fenotipo de talasemia mayor.

Por lo común, la delta-beta-talasemia está causada por deleciones de los genes delta y beta con aumento de síntesis de cadenas gamma y aumento de HbF. Rara vez se han descrito formas no delecionales.

El diagnóstico se basa en los índices eritrocitarios (microcitosis e hipocromia) y en una elevada concentración de HbF (5 a 15% en estado heterocigoto). La HbF eritrocitaria presenta una distribución heterogénea. El cociente (“ratio”) de síntesis alfa / beta-globina es superior 1.

La PHHF y la BT (ver este término) son las entidades con las que se ha de establecer el diagnóstico diferencial. Para ello el estudio hematológico general no siempre resulta de gran ayuda, siendo imprescindible acudir al estudio de la “ratio” de síntesis alfa-beta-globina y al análisis de ADN.

El modo de transmisión es autosómico recesivo.

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Renzo GALANELLO
  • Dr R ORIGA

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19175&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Delta-beta-talasemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Delta-beta-talasemia&title=Delta-beta-talasemia&search=Disease_Search_Simple


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