Sinónimos: Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3
Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 3
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La dentinogénesis imperfecta tipo 3 (DGI-3) es una forma grave, poco frecuente, de dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término) que se caracteriza por dientes primarios y permanentes opalescentes, atrición marcada de la dentina, cámaras pulpares grandes, exposiciones pulpares múltiples y un aspecto radiográfico característico en cáscara de los dientes (es decir, dientes que aparecen huecos por hipotrofia de la dentina).
Se desconoce la prevalencia de la DGI-3. Esta enfermedad fue identificada en una subpoblación trirracial aislada de Brandywine en el sur de Maryland, Estados Unidos de América.
En la DGI-3, están afectadas tanto la dentición primaria como la permanente y los dientes son a menudo opalescentes. Se ha descrito un desgaste excesivo y pérdida del esmalte dental, así como atrición dental marcada. La DGI-3 está asociada con múltiples radiolucencias periapicales en dientes sin caries.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen DSPP (4q21.3) que codifica para la sialofosfoproteína de la dentina, un precursor de la sialoproteína de la dentina y la fosfoforina de la dentina, ambas implicadas en la dentinogénesis.
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Revisores expertos
- Pr Agnès BLOCH-ZUPAN
Última actualización: Septiembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17625&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dentinogenesis-imperfecta-de-Shields-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dentinogenesis-imperfecta-tipo-3–Dentinogenesis-imperfecta-de-Shields-tipo-3-&title=Dentinogenesis-imperfecta-tipo-3–Dentinogenesis-imperfecta-de-Shields-tipo-3-&search=Disease_Search_Simple
