Derivados mullerianos – linfangiectasia – polidactilia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una deficiencia del crecimiento lineal prenatal, hipertrofia de las crestas alveolares, piel redundante en la nuca, polidactilia postaxial y criptorquidismo. Conductos de Müller remanentes, linfangiectasia, y además de anomalías renales.

Se han descrito tres casos, en dos de ellos se observó un pene pequeño.

La herencia es probablemente de tipo autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En todos los casos se produjo muerte neonatal por fallo hepático.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3214&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Derivados-mullerianos—linfangiectasia—polidactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Derivados-mullerianos—linfangiectasia—polidactilia&title=Derivados-mullerianos—linfangiectasia—polidactilia&search=Disease_Search_Simple


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