Síndrome del conducto mülleriano persistente

Sinónimos: Derivados mullerianos persistentes
PMDS

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome del conducto mülleriano persistente (SCMP) es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o las trompas de Falopio, en por lo demás niños normalmente virilizados.

La prevalencia exacta en la población en general es desconocida.

Todos los sujetos afectados son, por definición, varones genotípicamente (46, XY) y fenotípicamente (genitales externos virilizados normales).

Los síntomas índice son criptorquidia o hernia inguinal. Los testículos están normalmente diferenciados y, en ausencia de criptorquidia prolongada, normalmente contienen células germinales. Sin embargo, los varones afectados pueden ser infértiles ya que los testículos no están con frecuencia conectados apropiadamente con los conductos excretores masculinos debido a la aplasia del epidídimo y la parte superior del conducto deferente.

Los niveles de testosterona son habitualmente normales, a menos que haya ocurrido una degeneración testicular. El SCMP se trasmite de manera autosómica recesiva. Los análisis genéticos de más de 100 familias han mostrado que alrededor del 45% de los casos son causados por una mutación en el gen que codifica para la hormona anti-mülleriana (AMH) (AMH; 19p13.3).

Las mutaciones que codifican por el receptor de la AMH (receptor de la hormona anti-mülleriana, tipo II, AMHR2; 12q13) son las responsables de más de un 40% de los casos, con alrededor de la mitad de esos pacientes portadores de la misma mutación (la deleción de 27 pares de bases en el exón 10). Las funciones del ovario parecen ser normales en parientes femeninas de varones afectos, sin embargo, son necesarios nuevos estudios para determinar si mujeres portadoras en homocigosis de las mutaciones de AMH o AMHR2 pueden padecer menopausia precoz.

El SCMP se descubre generalmente de manera accidental durante la cirugía por testículos no descendidos o hernias inguinales en niños con genitales externos normales. Se puede usar un test ELISA específico para determinar niveles de AHM en suero y puede ser útil como método de cribado para guiar el diagnóstico molecular. El tratamiento es quirúrgico y consiste en la sustitución de las gónadas dentro del escroto, que requiere una cuidadosa disección de los derivados müllerianos. La histerectomía total no está recomendada por el riesgo para el conducto deferente.

Un diagnóstico precoz y su tratamiento pueden disminuir el riesgo de degeneración y malignidad de los testículos asociada con criptorquidia prolongada. La función sexual es normal, pero la fertilidad está comprometida, incluso en pacientes tratados. Se ha observado hemospermia en pacientes más mayores, pero por lo demás la presencia de derivados müllerianos no es perniciosa.

 

Revisores expertos

  • Dr Jean-Yves PICARD

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1553&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Derivados-mullerianos-persistentes&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-del-conducto-mulleriano-persistente–Derivados-mullerianos-persistentes-&title=S-ndrome-del-conducto-mulleriano-persistente–Derivados-mullerianos-persistentes-&search=Disease_Search_Simple


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