Dermato osteólisis tipo Kirghize

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La dermato osteólisis de tipo kirguizio se caracteriza por ulceraciones recurrentes de la piel, artralgias, fiebre, osteolisis periarticular, oligodontia, distrofia de las uñas y queratitis que desemboca en problemas de visión o incluso ceguera.

Estos signos clínicos se han descrito en tres de los cinco hermanos afectados pertenecientes a una familia originaria del Kirguizistán (Asia Central). La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1745&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dermato-osteolisis-tipo-Kirghize&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dermato-oste-lisis-tipo-Kirghize&title=Dermato-oste-lisis-tipo-Kirghize&search=Disease_Search_Simple


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