Dermatofibrosarcoma protuberante

Sinónimos: DFSP

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

El dermatofibrosarcoma protuberante (DFSP) es un sarcoma raro de tejido blando infiltrante, generalmente con un grado de malignidad bajo, que sale de la dermis de la piel y que, característicamente, se asocia a una translocación cromosómica específica: la t(17;22).

La prevalencia se estima en 1 entre 10.000, y la incidencia anual alrededor de 1 entre 200.000.

El DFSP puede presentarse a cualquier edad, incluyendo la infancia y la niñez, aunque suele darse entre la segunda y la quinta década de vida.

Entre el 85 y el 90% de estos tumores consituyen lesiones de bajo grado, y el resto son lesiones de alto grado y de tipo fibrosarcomatoso (FS). Las lesiones suelen presentarse como un eritema nodoso en forma de placa violeta rojiza o rosa o, bien, como una masa nodular en el tronco, las extremidades proximales o la cabeza y región cervical. Su crecimiento tiende a ser lento, junto a infiltraciones locales hacia tejidos más profundos, así como una propensión a la recurrencia local después de la escisión. Sin embargo, las metástasis son poco frecuentes.

La aparición del DFSP es esporádica. Es muy probable que tenga un origen fibroblástico: más del 90% de los casos de DFSP se asocian a una producción disregulada en los factores de crecimiento derivados de las plaquetas humanas (PDGF) que resulta en translocaciones cromosómicas, o cromosomas anulares supernumerarios que derivan de la translocación t(17;22).

A menudo, los puntos de rotura de translocación involucran el segundo exón del gen PDGFB, en el cromosoma 22 (22q13.1), con fusión al gen de colágeno 1 alfa 1 (COL1A1), en el cromosoma 17 (17q21.33). Esta translocación cromosómica resulta en la sobreregulación del gen PDGFB en forma de un proto-oncogén de fusión.

El diagnóstico se puede sospechar a partir de hallazgos histológicos en muestras tomadas por biopsia que pongan de manifiesto propiedades de un tumor fibroblástico bien diferenciado, y con una apariencia microscópica característica de fascículos entretejidos de células formando un patrón en remolino, así como por tinción positiva para CD34. Para confirmar este diagnóstico se puede usar el análisis citogenético de identificación de la translocación cromosómica t(17;22) característica, o bien la técnica FISH en interfase usando sondas de separación para el cromosoma 22. Los estudios con imágenes por Resonancia Magnética Nuclear (RMN) o Tomografía Computarizada (TC) son los más útiles para evaluar la profundidad de la invasión tumoral, o identificar los sitios de metástasis.

El diagnóstico diferencial debería incluir fibrosarcoma (consultar término), dermatofibroma, neurofibroma y otros tumores de tejidos blandos. La resección quirúrgica completa, y con márgenes claros, constituye el tratamiento estándar para el DFSP primario y recurrente. La cirugía microscópica de Mohs (MMS) en secciones horizontales secuenciales, junto a un examen microscópico inmediato, puede reducir la cantidad de tejido extirpado, además de asociarse con un bajo riesgo de recurrencia.

La radioterapia postoperatoria puede usarse cuando la resección sea incompleta. El Imatinib es un inhibidor oral de los receptores tirosina quinasa para los PDGF que puede beneficiar a los pacientes con una lesión local avanzada no extirpable, o bien a aquellos con enfermedad metastásica. La terapia citotóxica se ha mostrado de poco valor.

El pronóstico es excelente para las lesiones de bajo grado, aunque se asocia un pronóstico más pobre en la variante con FS debido a un mayor riesgo de recurrencia y metástasis. El conjunto de la tasa de mortalidad es baja (< 3% en 10 años).

 

Revisores expertos

  • Dr D HANDOLIAS
  • Pr Grant MCARTHUR

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=9285&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dermatofibrosarcoma-protuberante&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dermatofibrosarcoma-protuberante&title=Dermatofibrosarcoma-protuberante&search=Disease_Search_Simple


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