Dermatoleucodistrofia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una leucodistrofia progresiva marcada por un deterioro mental y motor generalizado y la presencia de piel gruesa y arrugada.

Se ha descrito en una familia japonesa con un chico y su hermana afectados y cuyos progenitores estaban sanos.

Ambos pacientes fallecieron en la infancia temprana.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1747&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dermatoleucodistrofia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dermatoleucodistrofia&title=Dermatoleucodistrofia&search=Disease_Search_Simple


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