Diabetes insípida nefrogénica

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo
  • Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La diabetes insípida nefrogénica (NDI) se caracteriza por poliuria con polidipsia, episodios recurrentes de fiebre, estreñimiento y deshidratación hipernatrémica aguda después del nacimiento que pueden causar secuelas neurológicas.

La prevalencia se estima en 1 o 2 por cada 1.000.000.

La poliuria puede superar los 10 litros en los niños.

La enfermedad es el resultado de la incapacidad de los túbulos renales para responder a la hormona antidiurética. En la mayoría de los casos, la enfermedad es recesiva ligada al cromosoma X y está causada por mutaciones en el gen localizado en Xq28 que codifica para el receptor V2 de la hormona antidiurética.

En los casos de transmisión autosómica recesiva o dominante, el NDI es causada por mutaciones en el gen AQP2 (localizado en el cromosoma 12) que codifica para acuaporina-2. La acuaporina-2 está implicada en el transporte de agua en los túbulos renales. La concentración anómala en la orina no responde al tratamiento con hormona antidiurética. Los pacientes deben recibir una dieta baja en sal con ingesta limitada de potasio y de proteínas y tomar diuréticos de tipo tiazida en combinación con indometacina. Este tratamiento ha cambiado la vida de los pacientes afectados, especialmente de los bebés.

 

Revisores expertos

  • Dr Patrick NIAUDET

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3726&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diabetes-ins-pida-nefrogenica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diabetes-ins-pida-nefrogenica&title=Diabetes-ins-pida-nefrogenica&search=Disease_Search_Simple


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