Diabetes neonatal – hipotiroidismo congénito – glaucoma congénito – fibrosis hepática – riñones poliquísticos

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Es un síndrome que se ha descrito en dos hermanos-as y que incluye la asociación de diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, hepatopatía que evoluciona hacia fibrosis y riñones poliquísticos. También se observaron anomalías faciales menores. Otras dos familias presentaron formas incompletas de este síndrome. Las mutaciones en el gen GLIS3 que codifica para el factor de transcripción GLI-similar 3 parecen ser las responsables de este síndrome.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11151&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diabetes-neonatal—hipotiroidismo-congenito—glaucoma-congenito—fibrosis-hep-tica—ri-ones-poliqu-sticos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diabetes-neonatal—hipotiroidismo-congenito—glaucoma-congenito—fibrosis-hep-tica—ri-ones-poliqu-sticos&title=Diabetes-neonatal—hipotiroidismo-congenito—glaucoma-congenito—fibrosis-hep-tica—ri-ones-poliqu-sticos&search=Disease_Search_Simple


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