Diabetes-sordera de transmisión materna

Sinónimos: Diabetes y sordera heredadas por vía materna
MIDD

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La diabetes con sordera de transmisión materna (MIDD) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por una diabetes y una sordera neurosensorial de transmisión materna. Se desconoce la prevalencia, pero la MIDD representa entre el 0,2 y el 3% de todos los casos de diabetes.

Las primeras manifestaciones pueden aparecer a cualquier edad, pero la enfermedad suele diagnosticarse en el joven adulto.

En la mayoría de casos, la sordera precede el inicio de la diabetes.

La sordera es neurosensorial, bilateral, progresiva y tiene efecto preferentemente sobre las frecuencias altas. Su severidad es variable. En la mayoría de casos, los pacientes presentan una diabetes que simula una diabetes de tipo 2, con un índice de masa corporal normal o bajo.

En un 20% de casos se observa una diabetes que simula una diabetes de tipo 1, con cetoacidosis en algunos casos. La retinopatía diabética es menos frecuente que en los pacientes con una forma clásica de diabetes. Los pacientes desarrollan en más del 80% de los casos lesiones específicas de distrofia macular reticular (asintomática en la mayoría de casos). Los órganos con una alta actividad metabólica (músculos, miocardio, riñones y cerebro) suelen estar afectados, lo que puede conllevar dolores musculares, problemas gastrointestinales, una nefropatía, una miocardiopatía y síntomas neuropsiquiátricos.

En la mayoría de casos, la MIDD se debe a una mutación puntual en el gen mitocondrial MT-TL1, que codifica el ARN mitocondrial de transferencia de la leucina. En unos pocos casos se debe a mutaciones puntuales de los genes mitocondriales MT-TE y MT-TK, que codifican el ARN mitocondrial de transferencia del ácido glutámico y de la lisina, respectivamente. La enfermedad se transmite por vía materna.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en el historial del paciente.

Una medición de la glucemia en ayunas permite el diagnóstico de la diabetes. Un análisis oftalmológico revela la distrofia macular específica.

El diagnóstico de las formas comunes de diabetes tipo 1 y 2 se elimina debido a la existencia de sordera, el bajo índice de masa corporal, la distrofia macular reticular y por la evidencia de la transmisión materna. El manejo es sintomático. Para tratar la diabetes, se usan antidiabéticos orales o una insulinoterapia. Para mejorar la audición, se recomienda un aparato auditivo o implantes cocleares. Se ha propuesto la administración de coenzima Q10 para tratar la anomalía mitocondrial. La MIDD necesita un tratamiento temprano para evitar complicaciones: enfermedad renal o síndrome MELAS (complicaciones del miocardio, encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, pseudo-episodios de accidentes vasculares cerebrales o “stroke-like”, ver término).

El pronóstico es mejor que para el síndrome MELAS (que se da sobre todo en niños y tiene un pronóstico pobre) y que para el resto de enfermedades mitocondriales con diabetes.

 

Revisores expertos

  • Pr Pierre-Jean GUILLAUSSEAU
  • Pr Pascale MASSIN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=7037&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diabetes-y-sordera-heredadas-por-v-a-materna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diabetes-sordera-de-transmisi-n-materna–Diabetes-y-sordera-heredadas-por-v-a-materna-&title=Diabetes-sordera-de-transmisi-n-materna–Diabetes-y-sordera-heredadas-por-v-a-materna-&search=Disease_Search_Simple


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