Diáfano-espondilodisostosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La diafanoespondilodisostosis se caracteriza por la ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales y del sacro en asociación con diversas anomalías.

Se ha descrito en menos de diez pacientes de diferentes familias.

Las manifestaciones incluyen un cuello corto, un tórax ancho y acortado, un número reducido de costillas, una pelvis estrecha y otras anomalías inconstantes tales como el mielomeningocele, quistes renales con restos nefrogénicos y paladar hendido.

Dado que algunos pacientes han nacido de padres consanguíneos, es probable que este trastorno se transmita como un rasgo autosómico recesivo.

Los afectados nacen muertos o mueren poco después del nacimiento a consecuencia de una insuficiencia respiratoria.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10893&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Di-fano-espondilodisostosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Di-fano-espondilodisostosis&title=Di-fano-espondilodisostosis&search=Disease_Search_Simple


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