Diarrea intratable – atresia coanal – anomalías en los ojos

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognatia, pliegue palmar único, inflamación crónica de la córnea, citopenia y textura anormal del cabello.

Hasta el momento, el síndrome ha sido descrito en tres niños de la misma familia.

La inteligencia normal y la ausencia de deficiencia inmunitaria permitieron distinguirlo de otros síndromes de diarrea infantil intratable descritos anteriormente.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16693&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diarrea-intratable—atresia-coanal—anomal-as-en-los-ojos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diarrea-intratable—atresia-coanal—anomal-as-en-los-ojos&title=Diarrea-intratable—atresia-coanal—anomal-as-en-los-ojos&search=Disease_Search_Simple


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