Síndrome de Foix-Chavany-Marie

Sinónimos: Diplejía facio – faringo – gloso – masticatoria
Síndrome opercular anterior bilateral

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

El síndrome de Foix-Chavany-Marie (FCMS) es una parálisis suprabulbar o pseudobulbar de los nervios craneales inferiores.

Se caracteriza por una disartria grave y una disfagia asociada a una parálisis central bilateral facio-faringo-gloso-masticatoria, con una significativa disociación del movimiento automático-voluntario, conservando los movimientos involuntarios de los músculos afectados.

Se han descrito menos de 150 casos hasta el momento.

El FCMS puede ocurrir a cualquier edad; los pacientes presentan una paresia bilateral de inicio agudo de los músculos faciales, faríngeos, linguales y masticatorios (inervados por los nervios craneales V, VII, IX, X y XII). Sin embargo, se preservan las inervaciones que controlan la actividad automática y emocional, por lo que es posible reír, llorar y bostezar, en condiciones naturales. Los pacientes presentan una cara inexpresiva y la boca medio abierta. También presentan graves trastornos del lenguaje y la mayoría son mudos. Funciones como la masticación y la deglución están seriamente comprometidas. La fase oral de la deglución está gravemente afectada en la mayoría de pacientes, pero el reflejo de deglución puede ser adecuado si el bolo pasa hasta la faringe. La lengua apenas tiene movilidad y no muestra atrofia muscular ni fibrilación. El reflejo mandibular es exagerado (en ocasiones puede conllevar un trismo).

En niños, el FCMS está generalmente asociado a un retraso del desarrollo psicomotor y a epilepsia.

El FCMS está causado por lesiones constitucionales o adquiridas del opérculo anterior. En niños, se presenta congénitamente (polimicrogiria opercular bilateral) o como un trastorno adquirido debido a encefalitis, epilepsia y trastornos neurodegenerativos. Se trata de un síndrome generalmente esporádico, aunque se han descrito algunos casos familiares. En adultos, el FCMS se asocia con eventos vasculares (generalmente isquémicos), infecciones del sistema nervioso central, neoplasmas, trauma y epilepsia.

El diagnóstico se basa en el historial del paciente, en el examen clínico y en la resonancia magnética (que muestra lesiones operculares bilaterales).

El diagnóstico diferencial incluye síndromes que presentan parálisis bulbar (esclerosis lateral amiotrófica, miastenia gravis y síndrome de Brown-Vialetto-van Laere; ver estos términos). Se ha observado un solapamiento clínico con el síndrome perisilviano bilateral congénito y con el síndrome de Worster-Drought (ver estos términos), lo que sugiere un posible continuum entre estas enfermedades.

El manejo depende del gravedad de los problemas del lenguaje y de las dificultades para alimentarse y requiere un enfoque terapéutico multidisciplinario.

El objetivo principal es aumentar las posibilidades del paciente de recuperar la alimentación por vía oral.

Puede ser útil recurrir a técnicas alternativas de alimentación, de modificación postural, o, de forma temprana, a una gastrostomía endoscópica percutánea. La enfermedad puede tener un curso persistente o intermitente. Se han descrito también formas reversibles.

El pronóstico en cuanto a la esperanza de vida es generalmente bueno, aunque el habla y la deglución voluntarias no suelen recuperarse.

 

Revisores expertos

  • Pr Jaime CAMPOS-CASTELLÓ

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1969&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diplej-a-facio—faringo—gloso—masticatoria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Foix-Chavany-Marie–Diplej-a-facio—faringo—gloso—masticatoria-&title=S-ndrome-de-Foix-Chavany-Marie–Diplej-a-facio—faringo—gloso—masticatoria-&search=Disease_Search_Simple


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