Disección aórtica familiar

Sinónimos: Enfermedad aórtica anulo-ectasiante
Enfermedad de Erdheim
Necrosis quística de la media de la aorta

Prevalencia:  –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La disección aórtica familiar es el término utilizado para describir la ruptura de la pared aórtica a nivel de la aorta media, que tiene como resultado la formación de un falso canal con el desvío de parte del flujo de la aorta.

La predisposición familiar a los aneurismas aórticos torácicos y la disecciones de tipo A (que afectan a la aorta ascendente y/o al cayado aórtico) se ha comprobado en alrededor del 19% de los pacientes que presentan disecciones aórticas; hasta el momento se han identificado diversos loci (16p12.2-p13.13, 3p24-25).

Esta predisposición se transmite de forma autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3258&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disecci-n-a-rtica-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disecci-n-a-rtica-familiar&title=Disecci-n-a-rtica-familiar&search=Disease_Search_Simple


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