Disfasia congénita familiar

Sinónimos: Síndrome de Billard-Toutain-Maheut

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La disfasia congénita familiar o disfasia familiar del desarrollo se caracteriza por una gran dificultad para la adquisición del lenguaje en niños con una inteligencia adecuada, que viven en un medio adecuado sin déficit intelectual ni ninguna otra anomalía.

Problemas de comunicación, sordera o lesiones cerebrales detectables.

Afecta a entre el 2 y el 5% de los niños que, por lo demás, no sufren otros tipos de trastornos.

Las formas más graves que se mantienen en la vida adulta son aún menos frecuentes, se caracterizan por un lenguaje expresivo anómalo a los 6 años de edad (especialmente un problema fonológico y una sintaxis pobre) con un historial de ausencia de lenguaje expresivo antes de los 3 años de edad. Se han descrito varias familias con miembros afectados por este trastorno, con más afectación en niños que en niñas.

Los estudios hechos en esas familias, así como otros estudios en gemelos, revelan la importancia de los factores genéticos en los trastornos del desarrollo del habla. También hacen pensar que hay una herencia monogénica, probablemente autosómica dominante.

Hay una familia que constituye una excepción, en un pedigrí de tres generaciones, cerca de la mitad de los miembros estaban afectados por un grave trastorno del habla y del lenguaje que afectaba a prácticamente todos los aspectos de la gramática y del lenguaje. Además, los miembros afectados presentaban una grave dispraxia orofacial y su habla era poco comprensible al oyente nativo.

El trastorno parecía transmitirse de forma monogénica autosómica dominante.

Se hizo un rastreo en el genoma de esa familia que permitió identificar una región en el cromosoma 7 implicada en este trastorno del habla y del lenguaje, esto confirmó la herencia autosómica dominante con penetrancia completa.

Análisis más profundos permitieron localizar el locus responsable (llamado SPCH1) localizado en un intervalo de 5,6-cM en 7q31. Se comprobó que el trastorno puede estar provocado por una mutación en el gen FOXP2, éste puede ser el primer avance en la descripción de la genética molecular del proceso del desarrollo que culmina con el desarrollo del habla. A pesar de eso, está claro que este gen no es el único implicado, es probable que haya también influencia de factores epigenéticos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1795&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disfasia-congenita-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disfasia-congenita-familiar&title=Disfasia-congenita-familiar&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: