Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término).

El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1668&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disgenesia-del-cuerpo-calloso-compleja-ligada-al-X&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disgenesia-del-cuerpo-calloso-compleja-ligada-al-X&title=Disgenesia-del-cuerpo-calloso-compleja-ligada-al-X&search=Disease_Search_Simple


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