Dishormonogénesis tiroidea familiar

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La dishormonogénesis tiroidea familiar es un tipo de hipotiroidismo primario congénito (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, consecuencia de errores congénitos en la síntesis de hormona tiroidea.

La dishormonogénesis tiroidea constituye el 10-15% del hipotiroidismo congénito permanente (consulte este término).

Las manifestaciones clínicas son las mismas que presentan otras formas de hipotiroidismo congénito (consulte este término).

Además de los rasgos de hipotiroidismo, los pacientes con dishormonogénesis pueden presentar bocio.

La dishormonogénesis está causada por defectos hereditarios en los pasos de síntesis y secreción de hormona tiroidea, la mayoría de los cuales se transmiten de forma autosómica recesiva, aunque al menos una condición presenta una herencia autosómica dominante. El defecto más común es el de la actividad de la peroxidasa tiroidea, que conlleva defectos totales de organificación del yoduro (TIOD), y que puede ser causado por mutaciones autosómicas dominantes en los genes DUOX2 y DUOX2A (15q15.3, 15q15).

Defectos menos graves causan defectos parciales de organificación del yoduro (PIOD), que pueden incluir defectos en el transporte del sodio/yoduro, acción defectuosa de la tiroglobulina o un defecto en el enzima yodotirosina deiodinasa. En países con programas de cribado neonatal (con T4 y seguimiento con TSH o con TSH), se diagnostica a los niños con hipotiroidismo congénito tras la detección mediante los tests de cribado. Sin embargo, rara vez se oberva bocio en los bebés detectados a través del cribado.

El diagnóstico debe confirmarse a través de niveles altos de TSH sérica y niveles bajos de T4 o T4 libre.

El diagnóstico de TIOD se basa en la absorción de yodo radioactivo (RAI) de la glándula tiroides seguido de la liberación de más del 90% tras la administración de perclorato de sodio. También pueden realizarse pruebas genéticas. Los PIOD se diagnostican con una liberación del 50-90% tras la administración de perclorato (y puede confirmarse mediante prueba genética).

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de hipotiroidismo congénito (consulte este término). Puede ofrecerse consejo genético y diagnóstico prenatal a aquellas famiias en las que se hay identificado un defecto genético. La levotiroxina es el tratamiento de elección (dosis inicial 10-15mcg/kg/día), con el objetivo inmediato de aumentar el nivel de T4 sérico por encima de 130 nmol/L (10 ug/dL) tan pronto como sea posible; con esa dosis inicial, el TSH sérico se normaliza en 2-4 semanas.

Un seguimiento continuo del laboratorio durante la infancia es esencial para garantizar unos resultados neurocognitivos óptimos. Los niveles de TSH sérico y de T4 o de T4 libre deben medirse cada 1-2 meses en los 6 primeros meses de vida, cada 3 meses entre los 6 meses y los 3 años y cada 4 semanas tras cada cambio de dosis. El control analítico frecuente durante la infancia es esencial para asegurar unos resultados neurocognitivos óptimos.

La TSH sérica y la T4 total o libre deben medirse cada 1-2 meses durante los primeros 6 meses de vida, cada 3 meses entre los 6 meses y los 3 años, y 4 semanas después de cada cambio de dosis.

El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un coeficiente intelectual similar al de un hermano o al de un compañero de clase control. Pueden darse resultados neurocognitivos inferiores en aquellos niños que comienzan después de los 30 días de edad o con dosis de l-tiroxina inferiores a las recomendadas, o en aquellos con un hipotiroidismo más grave.

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen LAFRANCHI
  • Dr Maynika RASTOGI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12671&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dishormonogenesis-tiroidea-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dishormonogenesis-tiroidea-familiar&title=Dishormonogenesis-tiroidea-familiar&search=Disease_Search_Simple


 

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