Disinostosis craneofacial

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La disinostosis craniofacial (CD) se caracteriza por una fusión prematura de la sutura lambdoidea y la parte posterior de la sutura sagital. La forma del cráneo es dolicocefálica, con una frente prominente y con un occipital plano o abombado. Los cambios faciales son secundarios a los defectos del cráneo, se acostumbra a observar una baja estatura, aunque si la estatura es normal no debe descartarse el diagnóstico.

Se describieron otros signos, entre los que se incluían: grave retraso global del desarrollo, epilepsia, dispraxia oculomotora y un cuerpo calloso delgado.

Las imágenes de resonancia magnética del cerebro pueden delatar agenesia del septum pellucidum y de la parte posterior del cuerpo calloso, adelgazamiento de la sustancia gris y heterotopia en los hemisferios cerebrales, que podían corresponder a un defecto en la migración neural. Para uno de los casos también se describió hidronefrosis y silla turca parcialmente vacía. Los primeros cuatro afectados de los que se informó eran españoles, habiéndose estimado una prevalencia mínima de 1 de cada 2 millones de nacimientos vivos en las áreas donde la población tiene ancestros españoles.

Entre los nueve casos publicados para este síndrome, siete se presentaron de forma esporádica y dos eran hermanas. Se cree que el síndrome se hereda de forma autosómica recesiva. Se recomienda practicar una evaluación neurológica cuidadosa en el momento del nacimiento con el objetivo de planificar una intervención temprana y evitar las consecuencias de la cráneosinostosis, si no se practica la cirugía, puede ocasionarse déficit intelectual. La cráneosinostectomía suele permitir un desarrollo normal.

Se recomienda también practicar exploraciones adicionales (oftalmológicas, cardiológicas) para descartar otras anomalías asociadas.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1683&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disinostosis-craneofacial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disinostosis-craneofacial&title=Disinostosis-craneofacial&search=Disease_Search_Simple


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