Síndrome de Temtamy

Sinónimos: Dismorfia craneofacial – coloboma – agenesia del cuerpo calloso
Síndrome de Temtamy-Shalash

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Temtamy-Shalash se caracteriza por la asociación de dismorfismo craneofacial, coloboma y agenesis del cuerpo calloso.

En una familia, 3 niños de entre 6 descendientes de una unión de primos hermanos presentaron las mismas características clínicas, consideradas como una entidad sindrómica autónoma.

Uno de los chicos y 2 de las chicas tenían macrodolicocefalia, cara alargada, cejas arqueadas, inclinación antimongolide de los párpados, orejas bajas, hipertelorismo, coloboma bilateral del iris en “ojo de cerradura”, retina y coroides con miopía, nariz aguileñaen pico, con el philtrum largo, el labio superior corto, micrognatia y anomalías dentales.

La exploración cerebral mediante CT puso en evidencia la presencia de ventriculomegalia y ausencia de cuerpo calloso. Las anomalías esqueléticas incluían braquidactilia en manos y pies con pulgar bulboso en un caso, genu varum y pies planos. El chico y una hermana presentaban dilatación aórtica y regurgitación. La hermana murió en la edad 22 años a causa de un paro cardíaco y disfunción del miocardio. La herencia es probablemente recesiva autosómica.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1782&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dismorfia-craneofacial—coloboma—agenesia-del-cuerpo-calloso&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Temtamy–Dismorfia-craneofacial—coloboma—agenesia-del-cuerpo-calloso-&title=S-ndrome-de-Temtamy–Dismorfia-craneofacial—coloboma—agenesia-del-cuerpo-calloso-&search=Disease_Search_Simple


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