Dismorfia facial – macrocefalia – miopía – malformación de Dandy-Walker

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por malformación de Dandy-Walker, déficit intelectual severo, macrocefalia, braquitelefalangia, dismorfia facial y miopía grave.

Se han descrito tres casos y la transmisión parece ser autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1914&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dismorfia-facial—macrocefalia—miop-a—malformaci-n-de-Dandy-Walker&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dismorfia-facial—macrocefalia—miop-a—malformaci-n-de-Dandy-Walker&title=Dismorfia-facial—macrocefalia—miop-a—malformaci-n-de-Dandy-Walker&search=Disease_Search_Simple


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