Disostosis acro-fronto-facio-nasal

Sinónimos: Síndrome de Richieri-Costa-Colletto

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La disostosis acro-fronto-facio-nasal es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de anomalías faciales y esqueléticas con un déficit intelectual grave y anomalías genitourinarias ocasionales.

Sólo se han documentado 12 pacientes desde la primera descripción en 1985, 7 de ellos originarios de Brasil.

Las malformaciones cráneo-faciales son numerosas y variables. Se incluyen braquicefalias o microbraquicefalias, frente prominente con implantación baja frontal y occipital del cabello, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, filtrum amplio, punta de la nariz amplia con muescas, labio leporino, paladar muy ojival, orejas pequeñas con espirales prominentes, hipoplasia de la cara media, y prognatismo. También están presentes otras malformaciones esqueléticas, como sindactilia de los dedos 3 y 4 de la mano, 3º, 4º y 5º dedos de los pies hipoplásicos, anomalías de la estructura de los pies e hipoplasia del peroné. Puede observarse estatura baja. Las anomalías de los ojos incluyen: ptosis bilateral, coloboma de los párpados superiores, cataratas, glaucoma congénito y atrofia del iris. En algunos pacientes varones, se han señalado hipospadias, con o sin fisura del glande, y escroto bífido. Los pacientes sufren potencialmente un déficit intelectual grave y presentan anomalías del giro cortical (sin ninguna alteración del cuerpo calloso). Puede darse encefalocele.

La etiología de la disostosis acro-fronto-facio-nasal es desconocida.

Es probable que se trate de una transmisión autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1786&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-acro-fronto-facio-nasal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-acro-fronto-facio-nasal&title=Disostosis-acro-fronto-facio-nasal&search=Disease_Search_Simple


 

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